Здоровые новости. Архив

Сорокалетняя слабослышащая Эми Рихтер из Лос-Анджелеса, которая с рождения носила слуховой аппарат, решилась на кохлеарную имплантацию. Благодаря новейшей технологии женщина сегодня живет полноценной жизнью.

Эми и ее сестра – близнецы, и обе они были рождены с двусторонним нарушением слуха. В два года врачи снабдили сестер мощными слуховыми аппаратами, что позволило им использовать свой остаточный слух. Девочки ходили в общеобразовательную школу. «Мы были как все девочки-подростки, за тем небольшим исключением, что не все могли слышать», - рассказывает Рихтер.

Но после замужества и рождения детей Эми стала замечать, что еще больше теряет слух.

«Я должна была принять решение и что-то сделать, - говорит она. - И я решила поставить кохлеарный имплантат, другого выбора у меня не было».

С помощью кохлеарного имплантата звук передается через микрофон в мини-компьютер. Звук преобразуется в цифровую информацию, которая передается в магнит, имплантированный хирургически в кости за ухом. Имплантат превращает информацию в электронные сигналы, которые идут во внутреннее ухо, стимулируя слуховой нерв, что позволяет пациентам слышать.

«Когда создавались первые экспериментальные имплантаты, пациент был соединен с компьютером с помощью кабеля», - говорит директор аудиологии медицинского центра UCLA в Лос-Анджелесе Эллисон Граймс. Современные модели имеют Bluetooth, пульт управления и даже могут синхронизироваться со смартфонами и iPod-ами.

Рихтер поставили один из таких имплантатов в 2007 году. Ее модель даже водостойкая, и она может спокойно купаться и плескаться со своей семьей в бассейне.

Рихтер говорит, что поделилась своей историей, чтобы люди, подобные ей, не теряли надежду.

Источник: News.am

На кафедре оториноларингологии Южно-Уральского государственного медицинского университета появилось новое оборудование. Аудиометр-тимпанометр позволит сэкономить родителям прооперированных слабослышащих детей десятки тысяч рублей, которые тратятся ежегодно на поездки. Современная аппаратура предназначена для диагностики степени потери слуха и наблюдения в динамике пациентов, перенесших кохлеарную имплантацию.

Деньги на покупку оборудования собирали всем миром. В декабре прошлого года НП Российская Гильдия риэлторов «Южный Урал» организовала первую благотворительную Рождественскую ярмарку «Подари чудо». За два дня ярмарки удалось собрать в общей сложности около 482 тысяч рублей, и деньги от челябинцев до сих пор продолжают поступать. 6 марта кафедра оториноларингологии Южно-Уральского государственного медицинского университета стала первым благополучателем. На аудиометр-тимпанометр ушло 275 175 рублей.

«Для нас это очень важное приобретение, – отметил заведующий кафедрой оториноларингологии ЮУГМУ, профессор, доктор медицинских наук Мусос Коркмазов. – Из 50 тысяч новорожденных детей в нашей области две тысячи попадает по контроль областного или городского сурдоцентра. Часть из этих детей абсолютно глухие, и в год по бюджетной программе можем помочь более 300 ребятишкам компенсировать тяжелые степени потери слуха бесплатно. Но после кохлеарной имплантации требуется настройка вживленного оборудования. Раньше для этого нужно было 4-6 раз в год выезжать в Санкт-Петербург, что, конечно, очень накладно. Теперь все можно будет сделать в Челябинске».

Оставшиеся средства, вырученные на рождественской ярмарке «Подари чудо», будут направлены на покупку различного учебного оборудования для подстанции скорой помощи. В частности, запланировано приобретение манекена-тренажера «Оживленная Анна».

«Еще раз благодарю всех неравнодушных челябинцев. Многие компании города занимаются благотворительностью, но сообща мы смогли сделать гораздо больше, – говорит президент НП РГР «Южный Урал» Валентин Корытный. – Начало положено, мы будем развивать традицию проведения подобных мероприятий. Главное, помнить, что присоединиться к доброму делу может каждый».

Источник: 74.ru

Британские ученые из Шеффилдского университета впервые смогли восстановить слух (частично восстановить нервную ткань, через которую в мозг поступают звуковые сигналы) при помощи стволовых клеток.

Как сообщается в статье из журнала Nature, ученые проводили эксперименты на подопытных мышах, на людях же данный метод может быть использован очень нескоро. Одной из главных проблем при подобном лечении людей может стать доставка необходимых клеток в ту часть уха, где они нужны, однако проведенные исследования показывают, что в будущем ученые научатся исправлять некоторые виды глухоты, а это чрезвычайно важно для миллионов людей.

Ученые выбрали мышей-песчаников потому, что, в отличие от обычных мышей, эти животные воспринимают звуки в том же диапазоне, что и человек, т. е. в диапазоне высоких частот.

В своей работе исследователи использовали стволовые клетки, полученные ими от человеческого зародыша, т. к. эти клетки способны трансформироваться в клетки любого типа. Затем, чтобы побудить их трансформироваться в клетки слухового нерва, к ним был добавлен химический раствор, и они были введены во внутреннее ухо 18 глухим мышам.

В результате после 2,5 месяцев у мышей наблюдалось повышение остроты слуха, которая в итоге составила 45% от нормальной. Примерно треть животных очень хорошо реагировали на подобное лечение, у отдельных животных слух восстановился до 90% от нормы, но еще треть мышей почти никак не отреагировали на лечение.

Источник: TG Daily

Кохлеарная имплантация – высокотехнологичная операция, позволяющая компенсировать потерю слуха людям с врожденной или приобретенной тугоухостью. Сегодня такая операция проводится далеко не во всех странах, однако в Армении ее проводят с 2004 года.

О том, что такое кохлеарная имплантация и кому она может помочь обрести слух, а также о многом другом корреспонденту NEWS.am Medicine рассказал врач, проводящий эту операцию в Армении – главный оториноларинголог Министерства здравоохранения Армении и Еревана, доктор медицинских наук, профессор Артур Шукурян.

Что такое кохлеарная имплантация?

Говоря простым языком, кохлеарная имплантация (от слова «кохлеа», которое означает «улитка») – операция, позволяющая людям, страдающим тугоухостью, слышать. Операция длится примерно 2 часа, и за это время хирурги вживляют во внутреннее ухо пациента специальный аппарат, который в дальнейшем будет преобразовывать звуки в электрические сигналы и передавать их в слуховой нерв.

«Наш орган слуха состоит из трех отделов – это наружное, среднее и внутреннее ухо», - сказал профессор Шукурян и объяснил, что во внутреннем ухе находится улитка (та самая «кохлеа»), которая отвечает за передачу звуковых волн к слуховому нерву. У некоторых людей волосковые клетки улитки гибнут, и улитка перестает передавать звуковые сигналы: так развивается «кохлеарная (сенсоневральная) тугоухость».

Как отметил профессор Шукурян, причины тугоухости, которую может компенсировать кохлеарный имплантат, могут быть разные: у детей это может быть врожденная глухота, возникшая из-за хромосомных изменений или осложнений во время родов; у взрослых же проблемы со слухом могут появиться в результате некоторых болезней (например, менингита), но не исключена также глухота из-за побочных действий лекарственных препаратов.

Когда нужно проводить операцию?

Как отметил профессор Шукурян, если тугоухостью страдает ребенок, очень важно провести кохлеарную имплантацию как можно раньше, чтобы ребенок имел возможность научиться говорить и жить полноценной жизнью. В идеале, операцию нужно проводить в течение первых пяти лет жизни, так как именно в это время у ребенка развивается речевой центр. Если ребенок останется глухим до 5-и лет, речевой центр у него останется не развитым, и даже если он потом начнет слышать, он уже вряд ли сможет научиться говорить, либо научится с большим трудом.

«Наш опыт показывает, что дети, которые получили кохлеарный имплантат до двухлетнего возраста, начали ходить в обычную школу и учиться наравне со всеми другими детьми», - отметил профессор Шукурян.

После операции с детьми работает сурдопедагог и группа аудиологов, которые учат детей говорить и помогают скорее приспособиться к новой жизни.

Один пациент...

Перед сном пациенты должны снимать внешнюю часть своих слуховых аппаратов, чтобы случайно не повредить их во сне. Профессор Шукурян с улыбкой рассказал, как один из детей каждый день перед сном снимал свой аппарат, целовал его и бережно клал на тумбочку возле кровати. Утром он вновь целовал аппарат, возвращающий его из мира безмолвия в мир звуков, и подключал его.

Другой ребенок чуть не лишился своего аппарата из-за собаки, которая утащила его в зубах. Взрослые еле отняли у собаки аппарат: им повезло, что поврежден был только корпус, который потом пришлось сменить, внутренняя же часть аппарата была цела и невредима.

Кому кохлеарная имплантация не поможет?

Профессор Шукурян объяснил, что кохлеарная имплантация используется только в тех случаях, когда нарушения затрагивают внутреннее ухо. При ряде других нарушений слуха кохлеарный имплантат не поможет.

Сейчас существуют также мозговые импланты, которые позволяют возвращать слух пациентам, у которых повреждения не во внутреннем ухе, а в мозгу, но такие операции делают только в нескольких крупных центрах во всем мире.

Возможные осложнения

Как отметил профессор Шукурян, после кохлеарной имплантации, как и после любой другой операции, возможны осложнения. В первую очередь, они могут быть связаны с раной, которой нужно время, чтобы как следует зажить. «После того, как электронный прибор помещается во внутреннем ухе, мы ждем месяц, чтобы рана после операции зажила, и организм пациента привык, и только после этого подключаем аппарат», - объяснил профессор.

Цены

До недавних пор кохлеарную имплантацию в Армении проводили бесплатно. Сейчас она вошла в список высокотехнологических операций, для которых требуется сооплата со стороны пациента. Однако новорожденным детям операция делается в рамках госзаказа.

Сам аппарат, который в процессе операции вживляется во внутреннее ухо, весьма дорогой – он стоит около 17 000-25 000 евро. «Мы начали эту программу в 2004 году, и с тех пор и по сей день мы стараемся находить благотворителей, которые оплачивают стоимость импланта. До сих пор были лишь единичные случаи, когда родителям самим приходилось покупать имплант», - сказал профессор Шукурян.

Врожденная тугоухость в Армении

В Армении с 2004 года действует государственная программа, в рамках которой, наряду с некоторыми другими скринингами, новорожденным проводится скрининг слуха, при помощи которого определяется, есть ли у них нарушения слуха, и если да, то какие именно. Оказывается, что в год у нас в стране рождается примерно 40 глухих детей, однако операций по кохлеарной имплантации в год проводится около 10-15.

Что же бывает с остальными 25-30 глухими детьми? Как отметил профессор Шукурян, совсем необязательно, чтобы всем детям с врожденной тугоухостью нужна была именно кохлеарная имплантация: некоторым вполне достаточно бывает носить обычный слуховой аппарат. В любом случае, целесообразно ли проводить операцию или можно обойтись слуховым аппаратом или вернуть ребенку слух каким-либо другим способом – должны решать врачи.

Источник: News.am

Искусственная слепота помогает глухим восстановить слух, выяснили американские ученые, статья которых выпущена в научном журнале Neuron.

К исследованию ученых подтолкнул пример слепых музыкантов Рэя Чарльза и Стиви Уандера, у которых был прекрасно развит слух.

В своих экспериментах исследователи помещали здоровых взрослых мышей в затемненное помещение для того, чтобы имитировать слепоту в течение приблизительно недели. Все это время ученые вели наблюдение за их реакцией на определенные звуки.

В частности, удалось установить, что с возникновением искусственной слепоты у мышей начала гораздо активнее работать первичная слуховая кора головного мозга.

Вследствие этого можно сказать, что мыши стали гораздо лучше слышать. Кроме того, ученые установили, что чувствительность слуха у животных не пропала и после того, как их освободили из плена темноты.

Источник: Газета.ru

Большинство людей болезненно реагируют на шум, особенно, когда он мешает спать, работать или чем-то заниматься. Но попробуйте представить себе, что вокруг вас действительно совсем тихо… Такой "экстрим" может обеспечить особая комната, которая находится в Южном Миннеаполисе (штат Миннесота, США). Никто не может пробыть там дольше 45 минут.

Это помещение вошло в Книгу рекордов Гиннеса как самое тихое место в мире. Оборудовано оно при Лабораториях Орфилда (так называется компания в честь своего президента и основателя Стивена Орфилда). Камера используется для тестирования громкости некоторых продуктов, таких, как сердечные клапаны, звуки нажатий клавиш или переключателей различных устройств, а также для определения качества звука. Но людям длительное время там находиться не рекомендуется.

Дело в том, что стены комнаты (они двойные, выполнены из изолированной стали и бетона толщиной в 30 сантиметров и оснащены акустическими платформами из стекловолокна метровой толщины) блокируют 99,99 процента внешних звуков.

Тишина, к которой мы привыкли в повседневной жизни, на самом деле состоит из множества звуков, на которые мы можем попросту не обращать внимания. Так, ночью, когда все спят, в комнате слышится тиканье будильника, журчит вода в трубах, скрипят половицы, поют птицы за окном, шелестят деревья, где-то вдалеке раздается шум шоссе или железной дороги… Все это создает привычный звуковой фон, который нам обычно ни в коей мере не мешает и даже успокаивает нас. Что же произойдет, если мы окажемся в полностью изолированном помещении, где нет никаких подобных звуков?

Вряд ли подобная ситуация возможна в естественных условиях. Скорее всего, на Земле, по крайней мере, на ее твердой поверхности, нет ни одного места, которое не пропускало бы около 100 процентов звуков. Подобную звукоизоляцию можно создать лишь искусственным путем.

По словам Стивена Орфилда, в этом случае наш слух попытается адаптироваться к отсутствию внешнего шумового фона и постепенно начнет улавливать звуки, которых в обыденной жизни мы не слышим. "Чем тише комната, тем больше вещей вы слышите, — поясняет Орфилд. — Вы начинаете слышать, как стучит ваше сердце, иногда как двигаются ваши легкие или как бурчит желудок. В безэховой камере вы сами становитесь звуком".

Если мы начнем говорить, то не услышим собственного голоса. Если мы попытаемся встать и ходить, то это будет не так-то легко сделать, поскольку на бессознательном уровне мы во время ходьбы в какой-то мере ориентируемся по звукам, издаваемым телом и конечностями, а в данном случае их не будет. Отсутствие звуков не позволит нашему телу нормально балансировать и маневрировать, поэтому лучше во время "сеанса" оставаться на месте — на стуле, который стоит посреди комнаты. Для "чистоты эксперимента" свет в помещении погашен, чтобы свести к минимуму визуальный фактор.

На первый взгляд, что тут такого — побыть немного в темной комнате, лишенной звуков? Между тем, полная тишина для большинства людей невыносима: она начинает буквально давить на мозг. Это нелегкое испытание для наших органов чувств. Так, НАСА во время тренировок помещает своих космонавтов в наполненные водой резервуары, которые также не пропускают звуков. Какое-то время спустя у них начинаются галлюцинации, они слышат звуки, которых на самом деле не существует… Если оставить обычного индивида в такой камере на длительное время, то рано или поздно он просто сойдет с ума. Ну, разве что это тренированный йог или какой-нибудь отшельник, живущий в молитвах и медитациях…

Почему же не сходят с ума люди, лишенные слуха? Все-таки абсолютной глухоты не бывает, говорят специалисты. Например, в одном санатории для глухих им во время танцев включали музыку. Было замечено, что как только музыка начинала играть, пациенты принимались танцевать. Переставала — они останавливались… Да, глухие люди не слышат звуков, так как слышат их здоровые, но они способны улавливать акустические колебания. Что в камере Орфилда исключено.

Максимальное время, которое смог провести в "тихой комнате" Орфилда человек, при выключенном свете, составило 45 минут. Сам Орфилд сумел пробыть там только полчаса. По его словам, людей больше всего отвлекает не шум, а именно тишина: абсолютная тишина не позволяет совершать никаких действий и мешает нормальному мышлению, и у человека появляется только одна мысль — поскорее от этого избавиться и вернуться в обычный мир, полный шума и звуков!

Источник: Yoki.ru

Известно, что с возрастом головной мозг становится меньше. Однако согласно данным, полученным учеными из Центра медицинских исследований Джонса Хопкинса (Johns Hopkins Medicine), у страдающих от потери слуха пожилых людей уменьшение размера головного мозга происходит быстрее. Результаты работы представлены в журнале NeuroImage.

Исследователи в течение 10 лет наблюдали за 126 людьми в возрасте от 56 до 86 лет. Перед началом исследования участникам выполнялась проверка слуха, при этом у 75 человек слух оказался нормальным, в то время как у 51 пациента он был снижен как минимум на 25 децибел. В дальнейшем для выявления изменений в головном мозге участники исследования раз в год проходили процедуру магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Анализ результатов МРТ показал, что у людей со сниженным на момент начала исследования слухом уменьшение объема головного мозга, свидетельствующее об атрофии мозговой ткани, происходило быстрее, чем у участников, не имеющих проблем со слухом. У слабослышащих пациентов объем ткани головного мозга дополнительно уменьшался не менее чем на 1 кубический сантиметр в год по сравнению с контрольной группой. Кроме того, при слуховых нарушениях наблюдалась более выраженная атрофия определенных областей мозга, в том числе верхней, средней и нижней височных извилин в правой височной доле, участвующих в восприятии звуков и речи.

По словам автора исследования доктора Фрэнка Лина (Frank Lin), в атрофии правой височной доли у слабослышащих людей нет ничего удивительного, поскольку у них эта область мозга реже стимулируется звуковыми раздражителями. Однако он обращает внимание на тот факт, что средняя и нижняя височная извилины также участвуют в процессах памяти и познавательной деятельности. Это, как и влияние слуховых нарушений на мозг в целом, означает, что потеря слуха может повышать риск развития деменции, а также способствовать ухудшению физического и умственного состояния. Доктор Лин подчеркивает необходимость ранней коррекции нарушений слуха, до появления видимых на МРТ структурных изменений головного мозга.

Слуховые нарушения являются чрезвычайно распространенной проблемой. В проведенных ранее исследованиях отмечалась связь этой патологии с уменьшением объема слуховой коры, а так же с ускорением развития когнитивных нарушений и деменции у пожилых людей. Данная работа впервые продемонстрировала, что потеря слуха ускоряет атрофию мозга в целом, однако механизмы и последствия этого процесса до конца не изучены. В дальнейшем исследователи планируют оценить влияние своевременной коррекции слуховых нарушений на снижение риска сопутствующей патологии.

Источник: ABC

В Амурский областной детский центр восстановительной медицины и реабилитации «Надежда» пришло импортное оборудование. Оно позволяет проводить наиболее точную диагностику и индивидуальную реабилитацию детей с нарушением слуха и его отсутствием.

В последний раз высокотехнологичное оборудование заказывали в 2011 году. Обновлённый аппарат обошёлся в сумму более одного миллиона рублей. Приобрели его благодаря выигранному в 2013 году федеральному гранту. На эти же средств центр купил автомобиль и теперь может организовывать выезды специалистов для работы на территориях области. Раньше этого не делали. Сейчас в «Надежде» формируется бригада специалистов, которая в скором времени отправится в первую командировку. В городах и сёлах Приамурья они будут принимать и осматривать детей, нуждающихся в их помощи и консультациях.

Источник: Амур.инфо

Конечно, если вы родились лопоухим, то поможет пластический хирург. Но иногда можно стать таковым по собственной вине. Все по порядку. Если вы только сели в самолет, а у вас уже заложило уши и даже спустя несколько часов после приземления чувствуете себя "как в танке", то "глухая тетеря" и лопоухость — ваша реальная и недалекая (!) перспектива.

Есть люди, у которых уши весьма уязвимое место. Только садится такой человек в самолет — уши тут же закладывает. Даже спустя несколько часов после приземления несчастный ощущает себя "как в танке". В отель заселяется этакой глухой тетерей. А купается в море как старушка — степенным брассом, с поднятой головой: если нырнет или просто намочит голову — вода тут же попадает в ухо. И тогда уже на следующее утро оно начинает болеть — словно раскаленное шило вонзается в барабанную перепонку, острый отит приходится долечивать дома еще несколько недель.

Неужели чтобы избежать всех этих ужасов, таким людям нужно навсегда забыть о поездках к морю и походам в бассейн?

Вот как объясняют подобный феномен врачи-отоларингологи:

Подобные проблемы объясняются особенностями строения так называемой евстахиевой (слуховой) трубы, соединяющей носоглотку с ухом. Именно она позволяет восстановить нормальное давление в среднем ухе, когда человек поднимается в горы, при взлете и посадке самолета. Наружные отиты нередко сопутствуют заболеваниям, вызванным нарушениями обмена веществ — сахарному диабету, мочекаменной болезни, заболеванию поджелудочной железы.

Если грязная вода из моря и речки попадает в слуховую трубу через рот или нос и не удается сразу избавиться от нее, появляется проблема, которая так и называется "ухо пловца" или "отит пловца". При осмотре отоскопом ЛОР видит, что барабанная перепонка втянута внутрь и покраснела. Если не принять необходимые меры, воспаление начнет прогрессировать. Нагноение может привести к перфорациям в барабанной перепонке, тугоухости. Порой дело доходит до операции.

Что делать?

1. Сделайте несколько глотательных движений, если уши заложило. Не помогло? Попробуйте "продуть" уши. Зажмите нос двумя пальцами и как можно глубже вдохните через рот. "Надувшись", постарайтесь "выдохнуть" через уши. Состояние заложенного уха должно пройти.

2. Проведите те же манипуляции, если "нахлебались" воды при нырянии. Воздух должен заставить воду спуститься из евстахиевой трубы обратно в носоглотку.

3. Попрыгайте на одной ноге, наклонив голову в сторону уха, куда попала вода. Потяните ушную раковину, чтобы выпрямить слуховой проход.

4. Просушите ухо феном. На 30 секунд направьте в ухо струю теплого воздуха с расстояния 45-50 см.

5. Не чистите уши ватными палочками: они могут нанести травму. Старая заповедь ЛОР-врачей гласит: "Не суйте в ухо ничего меньшего, чем ваш кулак". Помните, оставшаяся в ухе влага — благодатная среда для роста бактерий и грибов, а любая ранка лишь спровоцирует воспаление.

6. Попытайтесь облегчить страдания с помощью ушных капель или раствора борного спирта, если в ухе все же появилась боль. Приложите к уху сухое тепло — например, теплое полотенце. Предпринятые меры не помогли, чувство заложенности не проходит, а боль усиливается, особенно, когда тяните ухо за мочку? Увы, без помощи ЛОРа уже не обойтись. Как правило, врач назначит антибиотики, чтобы избежать тяжелых внутричерепных осложнений, абсцесса височной доли головного мозга. Также он обязательно пропишет капли в ухо и сосудосуживающие капли в нос.

Полезные советы

Ныряйте с закрытым ртом, не "дышите" под водой носом. Плавайте в резиновой или латексной шапочке. Купите специальные беруши — парафиновые или силиконовые затычки для ушей, они продаются как в спортивных магазинах, так и в аптеках.

Не стоит купаться в мутной воде, она содержит взвесь бактерий, а песчинки, попавшие в ухо, облегчат им дорогу.

Два давних способа лечения

Компрессы. Они эффективны лишь в самом начале заболевания. Но если боль держится уже 2-3 сутки, никаких компрессов без консультации с врачом делать нельзя. Если уже началось гнойное воспаление среднего уха, компрессы могут привести к внутричерепным осложнениям. А при наружном отите может развиться перихондрит (воспаление хрящевой ткани) — массивный отек, который сделает человека лопоухим.

Ушные фитосвечи, которые продаются в аптеках. Ими надо уметь пользоваться. Большинство людей не знают элементарных вещей о строении уха и применяют свечи неправильно: не очищают после них уши, приходят к врачу с ожогами…

А пока этого не случилось, посмотрите на себя в зеркало. Полюбуйтесь на свои прекрасные ушки и позавидуйте сами себе: какая красота!

Источник: Medpulse.ru

Генетическая мутация, способная вызывать врожденную глухоту, есть у каждого шестнадцатого белоруса, а среди жителей Западного Полесья ее несет один из десяти. Таким неожиданно тревожным получился результат исследования, которое в течение нескольких лет проводили ученые лаборатории нехромосомной наследственности Института генетики и цитологии НАН совместно с медиками. Оказалось, наша страна в лидерах по частоте носительства этого дефекта: он есть у 6 процентов населения. До сих пор первые позиции были у Греции, Италии — 3 процента и Эстонии — 4,5 процента.

Почти лотерея

Лишь в конце 1990–х было доказано, что мутация в конексиновом гене GJB2 — самая частая причина несиндромальной сенсоневральной тугоухости у жителей европейских стран. Поломка в этом гене ведет к повреждению нерва, который идет от уха к мозгу, а значит, нарушает проведение сигнала и оборачивается глухотой. Наши генетики задались вопросами: насколько распространена эта мутация среди белорусов и как часто она дает о себе знать?

Сначала исследовали 600 проб, взятых у детей, посещающих сады и школы для учащихся со сниженным слухом. Доктор медицинских наук, профессор кафедры оториноларингологии БелМАПО Елена Меркулова объездила все регионы — интерес к работе и у директоров школ, и у родителей был огромный. Мамы и папы давали согласие на проведение ДНК–анализа у детей, обследовались сами, приводили родственников, желая докопаться до причины. «Даже порой считая, что если обнаружится мутация, то вина лежит на них, родителях, — делится наблюдениями доцент, ведущий научный сотрудник Института генетики и цитологии Нина Даниленко. — Нам называли самые различные причины, не связанные с наследственностью: родовые травмы, инфекции, прием антибиотиков, особенно если в обычной семье рождался ребенок с нарушением слуха». Да, безусловно, свой вклад вносят вирусные инфекции, факторы беременности и родов. И все же выяснилось, что у 47 процентов (почти половины!) детей с глухотой главные виновники — именно гены.

Как же это возможно в семье, где никогда не было таких проблем? Нина Даниленко проводит небольшой ликбез. У каждого из родителей ген существует в двух копиях. Предположим, и у мамы, и у папы одна из копий в норме, а другая несет мутацию. Со слухом у них все в порядке, ведь в «наборе» есть нормальная копия. Но вот их ребенка ждет один из трех вариантов, учитывая, что и от папы, и от мамы ему может достаться лишь по одной копии гена. Если оба передадут норму, то сын или дочка не получат в наследство дефект и, естественно, все последующие поколения тоже. Если же оба родителя передадут мутацию — последует глухота, которая будет передаваться их потомкам. Но чаще всего — в половине случаев — от мамы и папы передается одна нормальная и одна мутантная копия. Тогда ребенок будет слышать, но все же нести ген, приводящий к глухоте, точно так же, как, не подозревая об этом, его несли родители, деды и прадеды. Теоретически это обстоятельство может не проявляться десятки поколений и всплыть на поверхность только тогда, когда один носитель такой мутации вступит в брак с другим, а их дети попадут в те 25 процентов, которым от родителей достались две дефектные копии.

Чтобы выяснить, насколько вообще у нас распространено носительство «гена глухоты», был задействован ДНК–банк, созданный в лаборатории нехромосомной наследственности. В нем есть генетические данные коренных жителей всех регионов. Материал в свое время сотрудники лаборатории собрали в 18 экспедициях. Банк используется во многих исследованиях, а теперь помог решить и эту задачу. Как оказалось, встретиться двум носителям дефекта у нас не так уж и сложно. Будущим мамам и папам стоило бы заранее выяснять степень опасности. Сегодня анализ «на ген глухоты» можно провести в Институте генетики и цитологии НАН и в РНПЦ «Мать и дитя».

Не упустить время

Ежегодно на тысячу младенцев у нас приходится 1 — 2 неслышащих, а через пару лет еще 2 — 3 ребенка становятся глухими. Уже четвертый год в стране проводится обязательный аудиологический скрининг новорожденных. Что же это дает? Елена Меркулова поясняет: «Скрининговый аппарат работает так: в роддоме ребеночку в наружный слуховой проход вставляют маленький, очень нежный датчик, и он отвечает: слышит малыш или нет. В тех странах, где аудиологический скрининг был введен гораздо раньше, статистика, к сожалению, свидетельствует: во многих случаях диагнозы снижение слуха или глухота ставятся все равно поздно. Аппаратура от ошибок не застрахована, а вот генетический анализ помогает более точно и быстро разобраться, особенно в тех трудных ситуациях, когда доказать снижение слуха можно лишь при помощи неоднократных аудиологических обследований. Ведь упускать время крайне нежелательно».

Делать генетический анализ можно с первых дней жизни, без всяких неприятных ощущений для малыша. Для взятия пробы всего–то и нужно, что провести ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Для младенцев такое исследование уже делается, но так как в число стандартных обследований не входит, то по желанию родителей и за их счет. Цена вопроса по сравнению с другими странами невысокая — около 100 тысяч рублей. Зато какая может быть польза!

Елена Павловна подчеркивает: чем раньше поставлен диагноз, тем лучше, ведь речь у ребенка начинает формироваться буквально с рождения и до трех лет. Малыш воспринимает звуки, накапливает материал. Если потерять время, то научить разговаривать его будет чрезвычайно тяжело, а то и невозможно. Поэтому и стоит задача как можно раньше дать ему слуховой аппарат или сделать операцию (а сегодня наши медики владеют таким высокотехнологичным методом, как кохлеарная имплантация). Вернуть слух есть шансы, только важно вовремя понять, что требуется помощь.

И все же пока мы в начале пути. Масштаб проблемы обозначен, ДНК–банк пациентов с врожденной глухотой из всех регионов создан. Подготовлена база для ответов и на другие вопросы. Насколько помогает кохлеарная имплантация или слухопротезирование детям именно с генетическими причинами? Что для них предпочтительнее? Генетиков интересует также, играют ли роль в развитии глухоты другие мутации и каким образом у белорусов возникла уже имеющаяся. Актуальность проблемы для ученых — прямое руководство к действию.

Кстати

В идеале на приеме у врача–педиатра, оториноларинголога или логопеда стоило бы узнать, как можно провести исследование, которое помогло бы расставить точки на «i». Будущие мамы и папы имеют возможность выполнить анализ еще на стадии планирования семьи. Уже обсуждался вопрос о том, чтобы такая диагностика была доступна не только в Минске, но и регионах. Есть инструкция, утвержденная Минздравом. Первыми инициативу подхватили Гродненский медуниверситет, Гродненская областная больница: они активно обследуют детей на носительство «мутаций глухоты». Скажем, в Гродно тоже делают кохлеарные имплантации, и профессор Олег Хоров считает, что, идя на операцию, необходимо знать, наследственное заболевание или нет. Какого–то специального оборудования для анализа не требуется, его можно делать в любой лаборатории, где есть прибор для ПЦР и обученный сотрудник. Ученые уверены, что был бы оправдан и специальный скрининг в масштабах страны, но он, конечно, требует финансовых затрат.

Источник: Советская Белоруссия

Украина может полностью искоренить проблему детской глухоты, внедрив программу вживления кохлеарных имплантов.

Украина может полностью искоренить проблему детской глухоты, внедрив программу вживления кохлеарных имплантов, — считает Валерий Овсяник, генеральный директор Центра слухоречевой реабилитации. По его словам, кохлеарная имплантация — единственный эффективный метод комплексной реабилитации больных с глухотой и выраженной степенью тугоухости.

«Глухой ребенок без качественного слухопротезирования не научится хорошо слышать и говорить и не сможет стать полноценным членом общества. Чтобы выявить больных необходимо внедрить повсеместно в родильных домах обязательную процедуру скрининга слуха. Это метод ранней диагностики нарушений слуха, который позволяет вовремя предоставить помощь, в частности, провести операцию кохлеарной имплантации», — отметил В.Овсяник.

Он добавил, что в Украине, по результатам эпидемиологических исследований, на 1000 нормальных родов 1 ребенок рождается с полной глухотой, у 2-3 глухота развивается в первые 2 года жизни.

Государство выделяет на содержание одного ребенка в интернате для глухих $3,5 тыс. в год. В Украине 60 таких интернатов по 200 и более детей в каждом. Годовое обеспечение обходится в более, чем 330 млн. грн. Достигнув совершеннолетия, ребенок все равно остается инвалидом. Выделив же разово средства на имплант, страна, вместо инвалида, получает полноценного гражданина.

«Ежегодная потребность в кохлеарных системах имплантации превышает 2080 шт. Однако, в 2012-м году государство приобрело лишь 312 единиц. В этом году обеспечение снизилось до 23. Из заложенных в 2013-м 70 млн. грн. выделено лишь 10 млн. Но необходимо обязательно освоить все 70 млн., учитывая то, что прибор стоит 25-27 тыс. Евро. и лишь немногие украинцы могут позволить себе оплатить систему кохлеарной имплантации и операцию. Кстати, эту часть пациентов польский медицинский центр сегодня активно сманивает оперироваться за границей, в частности, в Польше», — отметил В.Овсяник.

Медики сетуют на то, что пока вернуть слух удается не всем прооперированным детям по причине слишком позднего обращения родителей к врачам. Дело в том, что без проведения специальной диагностики у новорожденного узнать о проблемах нарушении слуха у ребенка удается только через несколько лет после рождения. Потерянное время негативно влияет на развитие речи у малыша. Наиболее оптимальные результаты достигаются, если ребенку установят имплант до 2-3 лет.

По словам медиков, кандидаты на имплантацию дети до 18 лет проходят отбор, во время которого отсеивается не более 1-2% пациентов.

«Большинство украинцев до сих пор не знают о том, что слух можно практически восстановить. Те, кто услышал о кохлеарной имплантации, как правило, считают, что с вживлением импланта проблема автоматически решается. Однако, имплант – это лишь первый этап. Далее следует период адаптации. Но все же, как показывают результаты в разных странах и наш опыт, если внедрить скрининг в послеродовой период, то преобладающему количеству глухих детей можно вернуть слух, который позволит ему стать равноправным членом общества», — уверен В.Овсяник.

По словам матери Наталии Назолы, ее ребенок потерял слух в первый год жизни, переболев гриппом. До 8 лет носил слуховой аппарат, после чего родители согласились на установку импланта.

«С имплантом все звуки слышатся по-другому. Только для того, чтобы дать понять ребенку, как звучит его имя, понадобилось 2-3 дня. Но в целом это был огромный прогресс, и уже через 3 месяца ребенок полностью адаптировался», — рассказала Н.Назола.

Медики считают, что стоит отдать должное правительству и Президенту за то, в Украине существует такая программа и на нее закладываются средства в госбюджете. «Это, конечно, не те объемы, что за рубежом, но все же это шанс для многих сотен наших детей услышать мир. Именно поэтому нам хочется искренне поблагодарить и Кабмин и главу государства за то, что это недешевое лечение наших детей пользуется государственной поддержкой, — резюмировал В.Овсяник.
 

В этом году в Петербургском НИИ уха, горла, носа и речи  кохлеарные имплантаты по программе ВМП установят тысяче детей, среди них 300 петербуржцев. Благодаря имплантации уже несколько тысяч глухих детей в России получили возможность слышать и избежать инвалидности.

Заместитель директора ЛОР НИИ, д.м.н., профессор и главный оториноларинголог Северо-Западного федерального округа Сергей Рязанцев рассказал, что в этом году хирурги института вернут слух 1000 глухим и слабослышащим детям. В общей сложности к концу года в Петербурге будет установлено 1300 кохлеарных имплантатов: помимо НИИ, такие операции в рамках программы ВМП выполняются еще в Клинической больнице № 122 им. Л. Г. Соколова.

Среди маленьких петербуржцев очереди на медицинскую услугу уже нет, благодаря тому, что практически во всех детских медицинских учреждениях и роддомах аудиоскрининг проводится всем новорожденным.

Российскую очередь, по словам Рязанцева, удастся ликвидировать за один-два года. Каждый год в стране рождается около 10 тысяч глухих детей.

Напомним, государство выделяет около 1 миллиона рублей на имплантат и около ста тысяч рублей на операцию и первый сеанс реабилитации.
 
Какая помощь от государства требуется детям после установки имплантатов, читайте здесь
 
Помимо установки кохлеарных имплантатов в НИИ оказываются различные виды ВМП (высокотехнологичной медицинской помощи). В том числе проводят реконструктивные операции на звукопроводящем аппарате среднего уха, хирургическое лечение доброкачественных новообразований околоносовых пазух, реконструктивно-пластическое восстановление функции гортани и трахеи. Главный лор Северо-Запада похвастался, что сейчас на тестирование в клинике института находится аппарат, позволяющий определять онкологические заболевания слизистой лор-огранов на самой ранней стадии.
 
Как петербуржцам получить медицинскую помощь по программе ВМП, узнайте здесь