Генетическая мутация, способная вызывать врожденную глухоту, есть у каждого шестнадцатого белоруса, а среди жителей Западного Полесья ее несет один из десяти. Таким неожиданно тревожным получился результат исследования, которое в течение нескольких лет проводили ученые лаборатории нехромосомной наследственности Института генетики и цитологии НАН совместно с медиками. Оказалось, наша страна в лидерах по частоте носительства этого дефекта: он есть у 6 процентов населения. До сих пор первые позиции были у Греции, Италии — 3 процента и Эстонии — 4,5 процента.Почти лотерея
Лишь в конце 1990–х было доказано, что мутация в конексиновом гене GJB2 — самая частая причина несиндромальной сенсоневральной тугоухости у жителей европейских стран. Поломка в этом гене ведет к повреждению нерва, который идет от уха к мозгу, а значит, нарушает проведение сигнала и оборачивается глухотой. Наши генетики задались вопросами: насколько распространена эта мутация среди белорусов и как часто она дает о себе знать?
Сначала исследовали 600 проб, взятых у детей, посещающих сады и школы для учащихся со сниженным слухом. Доктор медицинских наук, профессор кафедры оториноларингологии БелМАПО Елена Меркулова объездила все регионы — интерес к работе и у директоров школ, и у родителей был огромный. Мамы и папы давали согласие на проведение ДНК–анализа у детей, обследовались сами, приводили родственников, желая докопаться до причины. «Даже порой считая, что если обнаружится мутация, то вина лежит на них, родителях, — делится наблюдениями доцент, ведущий научный сотрудник Института генетики и цитологии Нина Даниленко. — Нам называли самые различные причины, не связанные с наследственностью: родовые травмы, инфекции, прием антибиотиков, особенно если в обычной семье рождался ребенок с нарушением слуха». Да, безусловно, свой вклад вносят вирусные инфекции, факторы беременности и родов. И все же выяснилось, что у 47 процентов (почти половины!) детей с глухотой главные виновники — именно гены.
Как же это возможно в семье, где никогда не было таких проблем? Нина Даниленко проводит небольшой ликбез. У каждого из родителей ген существует в двух копиях. Предположим, и у мамы, и у папы одна из копий в норме, а другая несет мутацию. Со слухом у них все в порядке, ведь в «наборе» есть нормальная копия. Но вот их ребенка ждет один из трех вариантов, учитывая, что и от папы, и от мамы ему может достаться лишь по одной копии гена. Если оба передадут норму, то сын или дочка не получат в наследство дефект и, естественно, все последующие поколения тоже. Если же оба родителя передадут мутацию — последует глухота, которая будет передаваться их потомкам. Но чаще всего — в половине случаев — от мамы и папы передается одна нормальная и одна мутантная копия. Тогда ребенок будет слышать, но все же нести ген, приводящий к глухоте, точно так же, как, не подозревая об этом, его несли родители, деды и прадеды. Теоретически это обстоятельство может не проявляться десятки поколений и всплыть на поверхность только тогда, когда один носитель такой мутации вступит в брак с другим, а их дети попадут в те 25 процентов, которым от родителей достались две дефектные копии.
Чтобы выяснить, насколько вообще у нас распространено носительство «гена глухоты», был задействован ДНК–банк, созданный в лаборатории нехромосомной наследственности. В нем есть генетические данные коренных жителей всех регионов. Материал в свое время сотрудники лаборатории собрали в 18 экспедициях. Банк используется во многих исследованиях, а теперь помог решить и эту задачу. Как оказалось, встретиться двум носителям дефекта у нас не так уж и сложно. Будущим мамам и папам стоило бы заранее выяснять степень опасности. Сегодня анализ «на ген глухоты» можно провести в Институте генетики и цитологии НАН и в РНПЦ «Мать и дитя».
Не упустить время
Ежегодно на тысячу младенцев у нас приходится 1 — 2 неслышащих, а через пару лет еще 2 — 3 ребенка становятся глухими. Уже четвертый год в стране проводится обязательный аудиологический скрининг новорожденных. Что же это дает? Елена Меркулова поясняет: «Скрининговый аппарат работает так: в роддоме ребеночку в наружный слуховой проход вставляют маленький, очень нежный датчик, и он отвечает: слышит малыш или нет. В тех странах, где аудиологический скрининг был введен гораздо раньше, статистика, к сожалению, свидетельствует: во многих случаях диагнозы снижение слуха или глухота ставятся все равно поздно. Аппаратура от ошибок не застрахована, а вот генетический анализ помогает более точно и быстро разобраться, особенно в тех трудных ситуациях, когда доказать снижение слуха можно лишь при помощи неоднократных аудиологических обследований. Ведь упускать время крайне нежелательно».
Делать генетический анализ можно с первых дней жизни, без всяких неприятных ощущений для малыша. Для взятия пробы всего–то и нужно, что провести ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Для младенцев такое исследование уже делается, но так как в число стандартных обследований не входит, то по желанию родителей и за их счет. Цена вопроса по сравнению с другими странами невысокая — около 100 тысяч рублей. Зато какая может быть польза!
Елена Павловна подчеркивает: чем раньше поставлен диагноз, тем лучше, ведь речь у ребенка начинает формироваться буквально с рождения и до трех лет. Малыш воспринимает звуки, накапливает материал. Если потерять время, то научить разговаривать его будет чрезвычайно тяжело, а то и невозможно. Поэтому и стоит задача как можно раньше дать ему слуховой аппарат или сделать операцию (а сегодня наши медики владеют таким высокотехнологичным методом, как кохлеарная имплантация). Вернуть слух есть шансы, только важно вовремя понять, что требуется помощь.
И все же пока мы в начале пути. Масштаб проблемы обозначен, ДНК–банк пациентов с врожденной глухотой из всех регионов создан. Подготовлена база для ответов и на другие вопросы. Насколько помогает кохлеарная имплантация или слухопротезирование детям именно с генетическими причинами? Что для них предпочтительнее? Генетиков интересует также, играют ли роль в развитии глухоты другие мутации и каким образом у белорусов возникла уже имеющаяся. Актуальность проблемы для ученых — прямое руководство к действию.
Кстати
В идеале на приеме у врача–педиатра, оториноларинголога или логопеда стоило бы узнать, как можно провести исследование, которое помогло бы расставить точки на «i». Будущие мамы и папы имеют возможность выполнить анализ еще на стадии планирования семьи. Уже обсуждался вопрос о том, чтобы такая диагностика была доступна не только в Минске, но и регионах. Есть инструкция, утвержденная Минздравом. Первыми инициативу подхватили Гродненский медуниверситет, Гродненская областная больница: они активно обследуют детей на носительство «мутаций глухоты». Скажем, в Гродно тоже делают кохлеарные имплантации, и профессор Олег Хоров считает, что, идя на операцию, необходимо знать, наследственное заболевание или нет. Какого–то специального оборудования для анализа не требуется, его можно делать в любой лаборатории, где есть прибор для ПЦР и обученный сотрудник. Ученые уверены, что был бы оправдан и специальный скрининг в масштабах страны, но он, конечно, требует финансовых затрат.
Источник: Советская Белоруссия
