«В исследованиях приняли участие генетики, молекулярные биологи и врачи разных специальностей из Якутского научного центра комплексных медицинских проблем СО РАМН, Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, центра профессиональной патологии Республиканской больницы №2 — Центра экстренной медицинской помощи, Сурдологопедического центра Республиканской больницы №1 — Национального центра медицины», - рассказала кандидат медицинских наук, ученый секретарь ЯНЦ КМП СО РАМН Наталья Соловьева.
По ее словам, работы велись совместно с ведущими специалистами лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа Института цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск) и лаборатории молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН.
Вот что сообщают исследователи:
Почему кто-то и в 90 лет слышит отлично, а кто-то уже с 50 лет начинает переспрашивать и вынужден объяснять окружающим, что «уши не болели, но с возрастом слух стал хуже»?
Старческая потеря слуха (пресбиакузис) является очень распространенным заболеванием и является не только медицинской, но и социальной проблемой во всем мире. Старческой тугоухостью страдает около 50% населения мира в возрасте 80 лет.
Общепринятым является мнение о том, что старческую тугоухость вызывают процессы старения организма, плохая экология, стрессы, окружающий производственный или городской шум, вредные привычки (курение, алкоголь и т.п.), хронические заболевания человека. Однако, веских доказательств в пользу той или иной конкретной причины до настоящего времени не существовало и многие исследователи продолжали заниматься изучением причин старческой тугоухости.
С конца 90-х годов начала бурно развиваться молекулярная генетика. Многие ученые поняли перспективность поисков именно в этом направлении, т.е. необходимость выявления генов, «виновных» в наступлении старческой тугоухости. На сегодняшний день найдены сотни генов, ответственных за состояние слуха.
Доказано, что при определенных «сбоях» в работе этих генов рождается ребенок с врожденной тугоухостью или глухотой. Эти «сбои» наступают в результате изменений в последовательности нуклеотидов (мутаций), расположенных в кодирующей области гена. Когда нарушен код, то сборка необходимого белка нарушится и организм получит либо «неправильный» белок, либо его вовсе не получит.
К примеру, строитель, попадая в такую ситуацию, сказал бы, что поставщик подвел и поставил бракованный, негодный стройматериал (или вообще его не поставил) и заказчик, скорее, не увидит свой дом. То же самое происходит и в случае с тугоухостью – организм не получит необходимого белка для правильной работы слуховой системы.
Из множества белков слуховой системы, самым изученным к настоящему времени является белок под названием коннексин 26, программа сборки которого закодирована в гене GJB2. Этот белок необходим для образования микроскопических канальцев между волосковыми клетками во внутреннем ухе, благодаря которым происходит обмен анионами и катионами. Именно такой обмен позволяет генерировать волосковым клеткам биоэлектрические сигналы, которые передаются в кору головного мозга, где и распознаются звуки. В гене GJB2 обнаружено около 150 различных изменений (мутаций), которые могут передаваться по наследству. Часть из этих изменений приводит к рождению глухого ребенка.
Но, подчеркиваем, речь идет о случаях врожденной глухоты, а ген (или изменение в каком-то гене), приводящий к старческой тугоухости, до сих пор так и не был найден.
Однако, как говорится, наука не стоит на месте. Недавно коллектив якутских исследователей совместно с новосибирскими и уфимскими коллегами завершили один из этапов исследования, который проливает свет на возможные причины развития старческой тугоухости в Якутии.
Так, оказалось, что одной из вероятных причин старческой тугоухости у якутов может являться одиночная мутация IVS1+1G>A в гене GJB2. Как было показано ранее, такая мутация имеет высокое распространение среди коренного населения Якутии и встречается у каждого десятого якута. В случае носительства одиночной мутации IVS1+1G>A ребенок рождается нормальнослышащим.
Как показали исследования, до 40 лет у человека-носителя никаких проблем с остротой слуха не будет, так как одна из двух аллелей гена содержит «правильный», «нормальный» код. Но после 40 лет, вероятнее всего, начнется прогрессирующее снижение остроты слуха. Как полагают ученые, это происходит в результате дефицита нужного для тканей внутреннего уха белка коннексина 26. Известно, что в организме с возрастом замедляется сборка всех видов белков и одной «нормальной» аллели недостаточно для сборки нужного количества белка коннексина 26.
Таким образом, результаты подобных научных исследований помогут прогнозировать риски развития старческой тугоухости в Якутии. Следует подчеркнуть, что в настоящее время в мире еще не разработаны эффективные средства профилактики и лечения такой тугоухости. Но существует уверенность, что в будущем генетика придет на помощь врачам и позволит предупреждать развитие старческой тугоухости или целенаправленно проводить медикаментозное лечение, основанное на генетических подходах.
Источник: ЯСИА
